Лейкодистрофия Пелицеуса - Мерцбахера описана A. Paelizeus в 1885 г. и A. Merzbacher в 1909 г. Болеют ею только мальчики, поскольку патологический ген рецессивен и локализован в Х-хромосоме.
Патогенез заболевания не изучен. При патоморфологических исследованиях выявляют диффузную демиелинизацию белого вещества мозга с сохранением его только вокруг сосудов. В гораздо меньшей степени поражаются мозжечок, ствол мозга, спинной мозг, периферические нервы. В белом веществе мозга снижены все фракции миелиновых липидов.
Заболевание проявляется на 1-м году жизни. Наиболее ранний симптом - непостоянный необычный горизонтальный, вертикальный и ротаторный нистагм, создающий впечатление блуждающих глазных яблок. Он может сопровождаться подергиванием головы и кивками. Заболевание прогрессирует медленно. Постепенно присоединяются расстройства координации, спастические парезы, паркинсоноподобный синдром, миоклонии и другие гиперкинезы, со временем нарастает атрофия зрительных нервов, снижается интеллект. В поздней стадии наблюдается ремиттирующее, а иногда и стационарное течение.
