Мукополисахаридозы.

Мукополисахаридозы (МПС) - большая группа моногенных наследственных заболеваний, обусловленных нарушением многоступенчатого процесса ферментативного катализа гликозамингликанов (ГАГ) в лизосомах. ГАГ представляют собой сложные гетеросахара, состоящие из длинных полисахаридных цепей, построенных из остатков глюкуроновой кислоты и сульфатированного гексозамина. К гликозамингликанам относятся дерматансульфат, гепарансульфат, кератансульфат, а также хондроитин-4- и хондроитин-6-сульфат.

Впервые заболевание этой группы было описано Гурлером в 1917 году. К настоящему времени идентифицировано 10 генетических вариантов МПС. Пять из них обусловлены нарушением активности сульфатаз, четыре - гликозидаз и один вариант возникает при дефиците трансферазы.