Симптоматология

Кожный ангиоматоз. Присутствует от рождения или развивается в первом детстве, в форме ангиом лица, названных ,, naevus flammeus vasculosus "; эти пятна тёмнокрасного цвета, плоские (не выступающие на поверхности покровов) локализованы чаще всего на одной половине лица, на территории тройничного нерва. Часто ,, naeveus flammens " намного переходит границы территории тройничного нерва, захватывали часть шеи, грудной клетки и даже живота; редко появляется и на слизистой десен, рта, губ и носа. Одновременно с ,, naevm flammeus " на лице могут появиться и небольшие телеангиэктические пятна.

Кожный ангиоматоз является следствием расширения капилляров, обусловленного врожденным отсутствием резистентности сосудистой стенки.

Односторонний ангиоматоз могза. В мозговом веществе и на его оболочках появляются венозные бородавки и телеангиэктазии. Часто наблюдается неравномерность развития и нарушения черепно-мозговой симметричности, половина черепа, пораженная ангио-матозным процессом будучи меньшей, чем противоположная.

Клинически ангиоматоз мозга проявляется:

  • эпилептическими припадками, в начале половины тела, а затем общими и появляющимися в очень раннем возрасте;

  • приступами мигрени (только у большого ребенка);

  • афазией;

  • гемипарезами: моно- или гемиплегамиями;

  • олигофренией или сумашествием (приблизительно в 60% случаев).

Иногда встречаются изменения костей лица (гипертрофия лицевого массива и свода черепа).

Глазные признаки постоянные и тяжелые:

  • ангиома хороидеи, всегда распложенная в сосочко-макулляр-ной области. Ангиома имеет вид серовато-белого пятна, в форме диска; со временем может прогрессивно развиваться или ее рост прекращается, и она кальцифицируется;

  • врожденная глаукома, со стороныангиоматозныхпоражений кожи, мозга, глаза; гидрофтальмия со стороны ангиоматоза; гемиа-нопсия; ангиома конъюнктивы.

Помимо полной клинической формы, существуют и формы атипические, с бедной симптоматологией. Некоторые из них были индивидуализированы как следующие синдромы:

  • Jahnke (1930), при котором отсутствует глаукома;

  • Schirmer (1860), при котором глаукома и гидрофтальмия появляются рано;

  • Lawford (1884), при котором глаукома появляется поздно, имеет хроническое течение и не вызывает увеличение объема глазного яблока;

- Milles (1884): существует ангиома хороида, но без увеличения объема глазного яблока.

Снимки черепа выявляют наличие некоторых внутричерепных кальцификаций, имеющих вид "мозговидных штрихов", похожих на извилистые линии, наслоенные на извилины мозга, чаще в затылочной доле; подобный аспект встречается очень часто у большого ребенка и только редко у грудного.

Ангиография мозга может указать на существование и расположение мозговой ангиомы.

Газовая энцефалография и электроэнцефалограмма выявляют косвенные признаки атрофии или страдания мозга. Часто отмечается уменьшение биоэлектрической активности в кальцифицированных зонах мозга.

11 атологоанатомическое обследование доказывает, что ангиоматоз заинтересовывает венозную систему, часто и каплиляры. На мягкой оболочке мозга неравномерные сосудистые расширения, распространенные всегда односторонне и обычно в затылочной области. Нижележащие извилины атрофичны, а находящиеся вокруг них клетки коры мозга - дегенеративны. В коре находятся отложения кальция в стенках мелких сосудов. В глазах отмечаются ангиомы хороидеи.

Этиопатогенез. Этиология неизвестна. Предполагается существование порока мезодермы, в которой зарождается мозговая сосудистая система; следовательно, речь идет о врожденной дисплазии. Наследственность синдрома явно еще не доказана, но несколько наблюдений показывают неравномерную доминурующую передачу. Поражаются оба пола. В большинстве опубликованных случаев, возраст больных колеблется между 10-20 годами, что доказывает повышенную частоту синдрома среди больших детей и среди молодых взрослых.

Эволюция и прогноз: зависят от распространенности мозговых поражений. Обычно прогноз неблагоприятный из-за частых и тяжелых нейрологических осложнений.

Лечение. Этиологического лечения не существует.

Хирургическое лечение состоит в рассечении доли или в удалении половины мозга, с целью радикального устранения ангиомы мозга; операция показана в первых стадиях болезни, когда нейрологические и психические проявления еще не запущены. Хирургическое лечение показано иногда и для корригирования глазных поражений.

При кожных ангиомах можно получить хорошие результаты при помощи рентгенотерапии.

Вторичная эпилепсия у ребенка, в особенности после 2-летнего возраста, вообще устойчива к противососудным препаратам и требуется много терапевтических попыток для нахождения самого эффективного противоэпилептического вещества.