КСС. Ахондроплазия

Ахондроплазия - это скелетная дисплазия встречающаяся с частотой 1:26 000 среди новорожденных. Некоторые исследователи считают, что эта патология регистрируется чаще -1:10 000.

Характерными признаками гетерозиготной ахондроплазии являются укорочение конечностей, поясничный лордоз, короткие пальцы, макроцефалия с выступающим лбом и запавшей переносицей. Трубчатые кости, как правило, сохраняют правильную форму. Их деформация встречается не более чем в 25-30% наблюдений. Грудная клетка и живот не отстают от нормативных для срока значений.

Пренатальное выявление ахондроплазии возможно не ранее 22 нед, хотя в большинстве случаев диагноз удается поставить только к концу беременности.

Ахондроплазия может быть аутосомно-доминантным заболеванием или возникать в результате новых мутаций. Также, как и при танатофорной дисплазии, при ахондроплазии регистриуются мутации гена FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Пре-натальная лабораторная диагностика становится возможной в тех семьях, где родители являются носителями верифицированных мутаций.

При больных родителях риск заболевания плода летальной ахондроплазией составляет 25%, что требует анализа ДНК в I триместре.

Ахондроплазия - одна из немногих скелетных дисплазий, совместимая с жизнью и практически не требующая социальной адаптации. Прогноз для интеллектуального развития детей хороший. Однако в тех случаях, когда это заболевание возникает как гомозиготная форма, оно становится летальным и проявляет себя выраженным укорочением конечностей и узкой грудной клеткой. У таких пациентов плохой постнатальный прогноз связан с гипоплазией легких, которая развивается вторично в связи с нарушением развития грудной клетки.

В настоящее время в мировой литературе ведется дискуссия по поводу правомочности проведения ранней генетической диагностики этого заболевания. Ее противники считают недопустимым диагностировать заболевание, совместимое с жизнью и нормальным интеллектуальным развитием, до периода жизнеспособности плода. Сторонники считают, что родителям необходимо предоставлять максимально полную информацию о плоде и, соответственно, возможность выбирать тактику ведения беременности даже при выявлении заболевания, совместимого с жизнью.