ГМ. МРТ-особенности задней черепной ямки при семейной сирингомиелии

Внедрение магнитно-резонансной томографии (MPT) в клиническую практику способствовало верификации полостей в спинном мозге при семейных случаях сирингомиелии. В то же время МРТ-подтвержденные случаи семейной сирингомиелии в современной литературе единичны, что не позволяет в полной мере судить о радиологических характеристиках такого варианта болезни, его распространенности и субстрате наследования. Нейровизуальная диагностика полостей при семейной форме болезни выявила их сочетание с мальформацией Киари I типа (МК 1), что способствовало появлению точки зрения о первичном наследовании данной мальформации и возможном вторичном формировании сирингомиелии [8]. Однако мнения о формировании МК 1 и ее наследственной передаче остаются дискуссионными. Одни исследователи полагают, что МК 1 является врожденной патологией и результатом дизэмбриогенеза центральной нервной системы с дефектом заращения костных и невральных структур средней линии [4, 6]. По мнению других, МК 1 - приобретенная аномалия, обусловленная недоразвитием задней черепной ямки (ЗЧЯ) [9, 10]. Среди причин развития МК 1 обсуждаются гипотезы увеличения объема мозгового содержимого ЗЧЯ или его несоответствия костным размерам [3, 6], а также возможной гипоплазии ЗЧЯ. У больных спорадической сирингомиелией была установлена корреляция между некоторыми костными параметрами ЗЧЯ (уменьшение величины ската, затылочной кости, деформации ЗЧЯ) и наличием МК 1, что способствовало версии первичного формирования гипоплазии ЗЧЯ и вторичного развития МК 1. В то же время при семейной сирингомиелии остается неясной роль костных аномалий краниовертебрального перехода (КВП) в формировании МК 1, их распространенность и критерии оценки. В связи с этим задачей исследования являлось изучение параметров ЗЧЯ и их наследования у больных с семейной формой сирингомиелии и их родственников.

Нами исследованы 6 семей с историей наследственной сирингомиелии, проживающих в регионе Татарстана. В каждой из семей число больных сирингомиелией было представлено двумя и более членами. Общее число обследованных больных и их клинически здоровых родственников (первой и второй линии родства) составило 58 человек (26 мужчин и 32 женщины) в возрасте от 16 до 73 лет.

Все обследованные прошли клинико-неврологическое обследование, МРТ и МРТ-морфометрическое исследование спинного мозга и ЗЧЯ. МК 1 диагностировали при опущении миндалин мозжечка ниже линии большого затылочного отверстия на расстояние более 2 мм. Базилярную импрессию оценивали как выступание зубовидного отростка аксиса над линией Мак-Грегора на расстояние более 5 мм. С целью оценки величины ЗЧЯ измеряли глубину и площадь ЗЧЯ. Глубину оценивали по двум параметрам: дистанции TW-O (перпендикуляр от опистиона к линии Twining) и индексу Клауса (перпендикуляр от зуба аксиса к линии Twining). Определяемая площадь задней черепной ямки представляла собой совокупность площади мозгового содержимого и ликворных пространств, ограниченных линией, соединяющей следующие ориентиры на срединно-сагиттальном срезе: базион - опистион - внутренний затылочный выступ - верхняя точка намета мозжечка - верхушка спинки турецкого седла - базион.

Для сравнительного анализа краниоморфометрических параметров использовали аналогичные характеристики контрольной группы здоровых лиц (40 чел.), которые были репрезентативны по возрастному, половому и национальному составу.

Было выявлено 6 семей с различными родственными вариантами сирингомиелии. МРТ подтвердила наличие полости в сочетании с МК 1. Нейровизуальное исследование обнаружило патологические морфометрические параметры КВП и ЗЧЯ. Наличие МК 1 с различными степенями опущения миндалин мозжечка от 2 до 29 мм определялось не только у больных сирингомиелией, но и у клинически здоровых членов их семей (в 56,5 %). Общее число больных и родственников с выявленной МК 1 составило 38 (65,5 %) человек (1-я группа). У 16 (43,5 %) родственников опущение миндалин мозжечка не установлено (2-я группа). У 35,3 % больных и членов их семей имела место базилярная импрессия с выступанием зубовидного отростка от 5 до 14 мм.

Изучение площади ЗЧЯ у больных и их родственников с МРТ-признаками МК 1 показало достоверное уменьшение ее размеров (в см²) в сравнении с данными контрольной группы: у всех обследованных -24,63±0,5 (р<0,01), в 1-й группе - 23,43±0,8 (р<0,01), во 2-й - 25,38±0,8 (р<0,05), в контроле - 28,33±0,8. Кроме того, было установлено уменьшение площади у всех членов семей (больных и здоровых) без МК 1 и с ней по сравнению с таковой у здоровых (р<0,01). Нами было также обнаружено уменьшение площади ЗЧЯ у членов семей больных семейной сирингомиелией без МРТ-признаков МК 1 (р<0,05).

Изучение глубины ЗЧЯ (см. табл. ) показало, что у 25 (66 %) обследованных с МК 1 (1-я группа) и у 5 (32 %) обследованных без МК 1 (2-я группа) определяется уменьшение показателя TW-O. Уменьшение индекса Клауса было выявлено у 23 (60,5 %) обследованных 1-й группы и у 9 (44 %) - во 2-й.

Из данных, приведенных в таблице, следует, что величина TW-O у обследованных (больных и здоровых) с наличием МК 1 была достоверно уменьшена по сравнению с аналогичным показателем контрольной группы (р<0,05). В то же время у членов семей без МРТ-признаков МК 1 также установлено снижение глубины ЗЧЯ. Сходные результаты, свидетельствовавшие об уменьшении глубины ЗЧЯ в обеих группах обследованных, были получены и при изучении индекса Клауса. Согласно этим данным, наблюдалось достоверное различие в обеих группах сравнительно с контролем (р<0,05, р<0,01 в 1 и 2-й группах соответственно).

В результате проведенного обследования больных семейно-наследственной сирингомиелией и их родственников был установлен ряд патологических морфологических параметров ЗЧЯ. Помимо выявления у больных сирингомиелией МК 1, подобная аномалия мозжечка обнаружилась и у 56,5 % их клинически здоровых родственников, что свидетельствует о высокой распространенности данного признака в семьях. Результаты исследования также показали у больных сирингомиелией и клинически здоровых членов семей с МРТ-признаками МК 1 уменьшение глубины ЗЧЯ (по дистанции TW-O в 66 %, р<0,05; по индексу Клауса в 60,5 %, р<0,01) и достоверное уменьшение площади ЗЧЯ (р<0,01) по сравнению с таковой у здоровых. У родственников больных без признаков МК 1 также наблюдалось достоверное уменьшение глубины ЗЧЯ (по дистанции TW-O в 32 %, р<0,01; по индексу Клауса в 44 %, р<0,05) и уменьшение ее площади (р<0,05) в сравнении с таковой у здоровых. Уменьшение площади и глубины ЗЧЯ отражало ее размеры и являлось, по нашему мнению, свидетельством гипоплазии ЗЧЯ. Ранее рядом авторов отмечалось сочетание наследственной МК 1 с костными аномалиями КВП. Эти наблюдения подвели к мнению о комплексном наследовании данных патологий [1, 10] или только костной аномалии, которая приводила к уменьшению размеров ЗЧЯ и вторичному формированию МК 1 [5]. Представления о виде наследуемой костной патологии области большого затылочного отверстия являются весьма противоречивыми. Одни авторы видят в этом ведущую роль базилярной импрессии [7], другие - недоразвитие затылочной кости [5] или блюменбахова ската [9]. Однако исследования наследственной МК 1, проведенные T.Milhorat, M. Chou, E.Trinidad и др. (1999), установили базилярную импрессию лишь в 12 % случаев, что не позволяет считать ее субстратом наследования. Результаты обследования Е.Менделевич, М. Михайлова, Э. Богданова (2002) у больных семейной сирингомиелией, сочетанной с МК 1, и их родственников показали частое, но не облигатное наличие признаков недоразвития костей ЗЧЯ и базилярной импрессии. Следует указать, что приводимые в литературе выводы о возможной гипоплазии ЗЧЯ в семейных наблюдениях МК 1 основывались лишь на косвенных доказательствах в виде наличия костных деформаций. Представленные в нашей работе результаты изучения площади ЗЧЯ подтверждают версию о ее гипоплазии.

Морфометрическое изучение параметров ЗЧЯ у родственников больных семейно-наследственной сирингомиелией показало, что наиболее распространенным патологическим МРТ-признаком в семьях было недоразвитие ЗЧЯ, в меньшем числе случаев она сочеталась с МК 1 и еще реже - с полостеобразованием. Широкая представленность гипоплазии ЗЧЯ в обследованных семьях позволяет не только предположить наследственную основу этого признака, но и рассматривать ее в роли первичного субстрата наследования. Мы считаем, что гипоплазия ямки, установленная у больных семейно-наследственной сирингомиелией и членов их семей с МРТ-признаками МК 1 и без них, является нейровизуальным отражением фенотипа ЗЧЯ при семейной сирингомиелии, который в части случаев приводит к опущению миндалин мозжечка, а при наличии ряда эндогенных и экзогенных факторов - к развитию сирингомиелии.