Лейкодистрофия Пелицеуса - Мерцбахера описана A. Paelizeus в 1885 г. и A. Merzbacher в 1909 г. Болеют ею только мальчики, поскольку патологический ген рецессивен и локализован в Х-хромосоме.
Патогенез заболевания не изучен. При патоморфологических исследованиях выявляют диффузную демиелинизацию белого вещества мозга с сохранением его только вокруг сосудов. В гораздо меньшей степени поражаются мозжечок, ствол мозга, спинной мозг, периферические нервы. В белом веществе мозга снижены все фракции миелиновых липидов.
Заболевание проявляется на 1-м году жизни. Наиболее ранний симптом - непостоянный необычный горизонтальный, вертикальный и ротаторный нистагм, создающий впечатление блуждающих глазных яблок. Он может сопровождаться подергиванием головы и кивками. Заболевание прогрессирует медленно. Постепенно присоединяются расстройства координации, спастические парезы, паркинсоноподобный синдром, миоклонии и другие гиперкинезы, со временем нарастает атрофия зрительных нервов, снижается интеллект. В поздней стадии наблюдается ремиттирующее, а иногда и стационарное течение.
Лейкодистрофия Пелицеуса - Мерцбахера
| Предпросмотр | Вложение | Размер |
|---|---|---|
 | 1.pm_.slayd150.jpg | 68.03 кб |
 | 2.pm_.slayd151.jpg | 66.54 кб |
Лейкодистрофия Пелицеуса - Мерцбахера
| Предпросмотр | Вложение | Размер |
|---|---|---|
 | 11.pmpm_..jpg | 53.59 кб |
www.radiomed.ru - сайт врачей лучевой диагностики
Идея и разработка сайта - Евгений Магонов
Все публикуемые на сайте материалы принадлежат авторам, в спорных ситуациях пожалуйста, пишите
При перепечатке материалов обязательно указание имени автора и ссылки на источник
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
Описана в1885 г . Paelizeus, указавшим на наследственный характер заболевания. Merzbacher (1911) установил выраженную аплазию белого вещества полушарий большого мозга. Болезнь Пелицеуса - Мерцбахера может наследоваться, по-видимому, по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу (McKusick). Морфологически отмечается диффузная демиелинизация головного и спинного мозга при незначительном изменении серого вещества. Характерной особенностью является сохранение осевых цилиндров, что в сочетании с отдельными участками нервной ткани с неизменным миелином обусловливает пестроту гистологической картины. Клиника. Заболевание начинается в раннем возрасте (5-10 месяцев) отличается медленным прогрессированием. Характерна триада симптомов: горизонтальный, вертикальный и ротаторный нистагм, дрожание головы и нарушение координации. В дальнейшем отмечается повышение мышечного тонуса, изменение речи (брадилалия), прогрессирующее снижение интеллекта, нарастающая атрофия зрительного нерва. В поздней стадии появляются гииеркинезы, паркинсоноподобный синдром, нарастает деменция. Начинаясь в раннем детском возрасте, болезнь прогрессирует особенно в первые годы жизни. В дальнейшем могут наблюдаться ремиссии в течение длительного времени. Изредка наблюдаются не прогрессирующие формы. В ликворе иногда выявляется незначительное повышение уровня белка и увеличение клеток. Диагноз основан на появлении неврологических симптомов в раннем детском возрасте с их постепенным медленным нарастанием, длительными ремиссиями.