Пол пациента:
Тип патологии:
Область исследования:
Методы исследования:
1997г.рожд. Девочка упала получила ушиб. травматологи поставили гипс. через не которое время снимают гипс видят сильный отёк, направляют на физио. и так далее . перенесла две операции на ногу . нога не сгибается полностью . собрали документы отправили в питер . Они пишут ХОНДРОЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ. Собираются туда ехать дней через десять .рост у девочки нормальный.
"Кидаю" свое мнение.
Коллега akai, пожалуйста, обратите внимание на то, как оформляется наблюдение на сайте.Анамнез несколько сумбурный, мне не ясно ,например, по какому поводу травматологи "поставили гипс"?Через какой промежуток времени сняли?Какие операции перенесла девочка?Не могли бы Вы продемонстрировать нам рентгеновские снимки?
Заранее благодарю.
"Хондроэктодермальный дизостоз (болезнь Эллиса — Ван-Кревельда) передается по аутосомно-рецессивному типу. Относится к группе заболеваний, для которых характерна так называемая акромезомелическая карликовость (низкорослость). Наблюдается укорочение конечностей преимущественно за счет предплечий и голеней. Часто встречается полидактилия (обычно шестипалость), реже синдактилия. Кисти и стопы широкие, фаланги пальцев укорочены. В результате недоразвития наружных мыщелков бедренной и большеберцовой костей формируется вальгусная деформация коленных суставов, реже шейки бедренной кости. Помимо изменений в скелете при этом Д. выявляют дефекты эктодермы — пороки развития зубов, ногтей и волос. Часто бывает нарушен прикус, ногти деформированы или отсутствуют, иногда встречается гипотрихоз. Примерно в половине случаев поражения скелета сочетаются с врожденными пороками сердца,
часто наблюдается косоглазие. При рентгенологическом исследовании обращают внимание на типичные изменения строения костей кистей и стоп, укорочение костей предплечий и голеней, синостоз костей запястья (головчатой и крючковидной), гипоплазию костей, образующих коленные суставы."
http://www.nedug.ru/library/эллиса_ван_кревельда_синдром/Дизостозы-ссылка на статью.
С детьми не работаю, но по моему мнению,эти коленки нельзя назвать диспластичными.Может быть, у девочки есть еще какие-либо проявления заболевания?Метод рентгенодиагностики при данном заболевании ( в моем понимании) является вспомогательным.
Лучше детских рентгенологов Вам об этом никто не скажет.
плохо видно, но просятся костные фрагменты размером до 0.3-0.4 см на уровне латерального мыщелка бедренной кости и на уровне суставной щели, или это артефакты?
Костный фрагмент (я вижу только один) - это, насколько я понимаю, фабелла. В структуре костей ничего особо подозрительного не вижу, так же и степень развития мыщелков вроде по возрасту (правда качество изображения не очень радует). Никакого недоразвития или иной дисплазии не нахожу. Вероятно, контрактура связана с поражением менисков и\или связок. МРТ ни разу не делали?
VERITATEM DIES APERIT - истину выявляет время (Сенека)
Судя по вашему неполному анамнезу, никаких особых предпосылок для диагноза хондроэктодермальная дисплазия нет. Делайте МРТ (если еще не делали) - скорее всего ответы там
VERITATEM DIES APERIT - истину выявляет время (Сенека)
Хотелось бы посмотреть ещё какие-нибудь рентгенограммы. На боковой рентгенограмме видна полоса просветления, идущая косо от метафиза вниз, по типу винтового перелома, при этом смещения нет. Данных за дистплазию не вижу.
Тоже интересно, что за операции "на ногу" перенесла?
--------------
"Просто, по видимости, не видеть логики в очевидных вещах - это тоже одно из свойств некоторых умов, наряду с грустными думами о свойствах ума других." © Vega 08/10/2011
Мнений уже гораздо больше, чем пара.
Накопились вопросы.
Ждем вразумительных ответов.